短腿小貓，嘎慧耍廢生活

【前情提要】

這是我在2021年第一胎的懷孕過程，相信大家在懷孕時期，除了身體的不舒服外，更擔心的是每次的產檢，擔心醫生發現寶寶的一些問題等等。

雖然現在已經2024年一月了，但我還是要努力將我的懷孕經歷化成文字分享出來，讓有相同問題的新手媽媽，可以安個心，妳不是一個人，也不要自責，上天都有做好的安排！以下幫大家整理一下之前寫的，第一胎的懷孕過程寫了三年，可見我有多嚴重的拖延病ＸＤ

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• 2021年8月25日進行羊膜穿刺檢查，後來我們決定雙寶都做羊水晶片檢測，一來是讓醫生可以安心，因為對醫生來說，懷雙胞胎就有一個寶寶明顯有器官發育異常，就是50%的機率，所以保險起見，兩個寶寶都做羊水晶片，可以更準確的染色體是否有異常。
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  我們永遠忘不了那個早上2021年9月8日早上九點左右，一早的電話鈴聲，驚醒了我和先生，那是做完羊穿的兩個禮拜後，心想報告也該出爐了，小心翼翼地按了擴音鍵，電話那頭是中國醫的護理師的聲音，「媽媽，我這裡是中國醫，羊穿的報告出來了，比較小的寶寶，也就是女寶，染色體有異常，要跟妳約時間盡快回來看報告，並和醫生討論後續處置。」
  我：「是哪裡的染色體有問題呢？缺失的很多嗎？」
  護理師：「是第四對染色體缺失，還蠻大段的，所以要盡快回醫院跟醫生討論。」
  我：「了解，那比較大的那個寶寶呢（男寶）？有異常嗎？」
  護理師：「男寶羊膜穿刺的報告是正常的，但羊水晶片的報告還沒出來。回診那天報告應該就出來了」
  約好了回診的時間，掛掉電話，我和先生兩人沈默不語，默默地兩人開始查第四對染色體缺陷的資料，
   
   
  沃夫-賀許宏氏症(Wolf-Hirschhorn syndrome)其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致，其片段大小約0.5~2.0Mb左右，如缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵也可能會更嚴重。沃夫-賀許宏氏症的發生率約為1/50,000。
• 約有75%以上的患者會有典型的面部特徵、發育遲緩、智力障礙、肌張力低下、癲癇、異常腦電波圖及餵養困難；50%~75%的患者會有皮膚異常、骨骼異常、顱面不對稱、上眼瞼下垂、牙齒異常及免疫缺陷；25%~50%的患者會有聽力損失、心臟缺陷、視神經異常、唇腭裂、泌尿生殖道異常、重複性與高頻率的刻板動作(Stereotypes movements)及結構性腦異常等臨床表徵。
• 資料來源：https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw/Product/1/2/article/352
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  網路上很少有人分享沃夫-賀許宏氏症(Wolf-Hirschhorn syndrome)的親身經歷，我在想應該是發現染色體缺陷後，就選擇讓寶寶回去當小天使了吧，唯一看到的案例，是香港女星鍾麗淇的大女兒，在出生後六個月確診沃夫-賀許宏氏症，醫生斷定無法活過2歲，如今已經12歲了，相關報導請看
  生命鬥士 │ 曾被斷言活不過2歲！鍾麗淇患罕見病大女Isabella、參加跑步活動靠自己行過終點！
   
   
  上網了解第四對染色體異常相關資料後，我和先生心中都有個底了，跟之前的決定一樣，若羊穿報告檢查出異常，那我們選擇讓她回去當小天使，等她準備好再回來當我們的小孩。剛好隔天2021年9月9日是做高層次的日子，高層次會幫寶寶模擬出3D照片，雖然女寶在我們的生命裡只是一個匆匆的過客，但也讓我們這兩個新手爸媽的心理更加的強大，這些都是我們人生的課題呀！
   
  以下照片是羊膜穿刺跟羊水晶片的部分報告。
   
  
   
   

  如果有相同問題想要聊聊的準媽咪準爸爸，可以加我IG私訊我，我如果能回答的，我盡量回答，如果我無法回答的，我可以當樹洞，聽聽你的煩惱！

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